Ранее неизвестное заболевание вызвано мутацией гена миоглобин, отвечающего за структуру мышечных белков.
Наибольшему риску подвержены люди среднего возраста, пишет «Российская газета» со ссылкой на исследование ученых из Испании, Швеции и Австралии. Недуг удалось выявить с помощью биопсии мышц.
— Мутацию нашли сразу у нескольких членов из шести неродственных европейских семей. У всех были одинаковые симптомы и наличие характерных поражений, так называемых саркоплазматических тел — новых образований в клетках, — пояснил доктор Монтсе Оливе из Института биомедицинских исследований в Белвитге (Испания).
Миоглобин — это важнейший белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет транспортировку и насыщение мышечной ткани кислородом. Белок также оберегает клетки от окислительного стресса.
Заболевание, которому дали название «миоглобинопатия», проявляется у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Недуг провоцирует прогрессирующую слабость мышц туловища, шеи, рук и ног. В запущенном виде опасности подвергается дыхательная мускулатура и сердце. Сейчас исследователи сосредоточены на поиске лекарства от заболевания.