Насколько важно обращаться к врачу перед свадьбой? Почему ребенок больше похож на одного из родителей? Как предварительно определить наследственные заболевания?
Baribar.kz получил ответ на эти вопросы от генетика Центра молекулярной медицины Айжан Орманкызы.
Айжан Орманкызы советует: прежде чем узаконить отношения, своему спутнику нужно заглядывать не только в душу, а обращать внимание и на его генетическое происхождение. В первую очередь необходимо пройти обследование у врачей (женщины — у гинеколога, мужчины — у уролога) и только после этого получить генетическую консультацию.
«Таким образом можно определить наличие заболеваний, передающихся геномом, и отклонений, встречающихся в организме. Сегодня существует много научно обоснованных анализов. К сожалению,
сейчас рождается много нездоровых детей. Это не означает, что раньше не было этих заболеваний — просто не было диагностики
Не знали и названия определенных заболеваний. Например, в гене одного из супругов может быть дефект, а человек об этом вообще не ведает. В таком случае он только носитель. Но если носителями являются оба, чаще всего у одного или двоих детей из четырех это заболевание даст о себе знать», — поясняет генетик.
Также, по мнению генетика,
у казахов, с точки зрения медицины и генетики, существует очень правильная традиция не допускать браки до седьмого колена
«В некоторых семьях рождаются больные и парализованные дети. А после проверки обнаруживается, что отец и мать родственники. Многие не связывают причину заболевания ребенка с родственными отношениями», — говорит Айжан Орманкызы.
Ген, объединяющий казахов и монголов — С3
Однако, по словам генетика, до сих пор нет метода, определяющего генетическое заболевание только по одному анализу. А на полное генетическое обследование требуются большие средства.
Генетик объяснила, как проходит обследование внутриутробного плода при подозрении, что он нездоров.
«Помимо забора крови из вены беременной, берется и кровь ребенка. Для того чтобы узнать состояние ребенка в матке, через пуповину (многие этого боятся) берется кровь плаценты. В этот момент мы используем ультразвуковое исследование (УЗИ). Для того чтобы ребенок не подвергался опасности, с помощью аппаратного УЗИ снимается биоматериал с плаценты. Таким образом проверяется, есть ли пороки в хромосомах», — говорит генетик.
«Если у плода диагностируется 100% порок, на 21-22 неделе еще можно сделать аборт. А если выявлена недостаточность во внутренних органах, это можно исправить операционными методами. В этом случае с родителями работает хирург, он объяснит и психологически подготовит к этому будущих родителей», — объяснила генетик.
По словам Айжан Орманкызы, в основном пациенты не очень серьезно подходят к планированию ребенка, не проверяются перед зачатием и игнорируют признаки недомогания во время беременности.
Также она озадачена, что
беременные женщины до сих пор считают обычное УЗИ вредным для ребенка
«Если бы этот метод был вреден, он бы не использовался в мировой медицине. Также не верят в наследственные заболевания и диагнозы, боятся», — негодует генетик.
Генетик также пояснила, что пол ребенка и широко распространенный хромосомный недостаток можно определить уже на девятой неделе беременности. Для этого берется кровь из женской артерии.
А еще развеяла миф о том, что ребенок может перенять больше генов от отца или матери.
Найдены гены, сделавшие человека человеком
«Ребенок принимает гены обоих родителей. Высказывание, что сильнее могут быть гены отца или матери, в корне неверное. Гены могут быть просто носителями и не проявлять какой-либо активности.
Иногда мужчины приходят и заявляют, что «сын больше похож на мать и совсем не похож на меня». Я еще раз повторюсь — гены не делятся на папины и мамины
Ребенок в младенческом возрасте может быть не похож на отца, но со временем отцовские гены могут проявить активность. Невозможно определить, какие именно ваши свойства передадутся. А вообще, самое главное — рождение здорового малыша.
Разум и способности детей зависят от воспитания и от того, как с ними работают родители»
— резюмировала Айжан Орманкызы.
Также генетик отметила, что нет доказательств зависимости интеллекта ребенка от Х хромосомы. Однако в ней присутствуют гены, влияющие на способности.
«В большинстве случаев эти качества передаются Х хромосомой. Гены могут передаваться или нет, всегда по-разному. Ген имеет различные функции. Все это невозможно рассказать и проанализировать, потому что люди все разные: много различных мутационных генов, некоторые из них определены, а некоторые нет», — рассказала она.
Генетик также разъяснила, может ли несовместимость партнеров влиять на бесплодность.
«Бывает, женщина беременеет, но случаются частые выкидыши. Есть и те, кто вообще не может зачать.
Существует ген HLA. Он присутствует у каждого и отвечает за работу иммунитета. С его помощью и определяется несовместимость партнеров
Если его мутации повторяются в гене как у женщины, так и у мужчины более двух раз, сложности с зачатием непременно будут. Но это не означает, что «нет никакой возможности забеременеть и супруги должны развестись», — говорит наш собеседник.
Врожденные заболевания победит генная инженерия — эксперт
Это положение можно исправить с помощью приема витаминов и соответствующего лечения. Очень много семей вылечились и стали счастливыми родителями. Однако, к сожалению, есть и такие пары, которым лечение не помогает.
«Некоторые не жалеют времени и средств, идут до конца, но результата нет — женщина либо не беременеет, либо случаются выкидыши. В такие моменты многие жалеют, что не проверили совместимость до свадьбы», — рассказала генетик.