Дети-бабочки получили шанс на счастливую жизнь в Казахстане

В феврале в университетской клинике КазНМУ имени Асфендиярова впервые в Казахстане провели операцию детям с этим редким неифекционным генетическим заболеванием. Буллезный эпидермолиз еще называют синдромом бабочки.

Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, оно не является инфекционным и никакой опасности для окружающих не несет. Данное заболевание выявляется у детей в результате очень редкой мутации. Более десятка генов, кодирующих белки различных слоев кожи, поддаются стойким изменениям.

Каждое неловкое движение для таких детей – пытка, любое неосторожное прикосновение к коже может обернуться серьезной раной, которая будет долго заживать. Полностью излечить это заболевание пока невозможно. Но реально облегчить страдания путем правильного ухода, регулярной обработки кожи и перевязок специальными бинтами.

Одним из осложнений этого заболевания является псевдосиндактелия и контрактура пальцев кисти и стоп и других суставов. Данная патология поддается исправлению только хирургическим путем. До сегодняшнего дня казахстанские пациенты оперировались в российских клиниках.

Теперь этот метод хирургического вмешательства внедряется в Университетской клинике «Аксай» в Алматы.

Операции прошли успешно, но полностью оценить результат удастся через несколько недель, когда специалисты поймут, прижилась ли пересаженная кожа.

«Сегодня по-настоящему волнительный и даже, я бы сказал, исторический день», — начинает свой рассказ журналистам Исамдун Харамов, заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова.

Почти с самого рождения он ведет наблюдение за детьми с буллезным эпидермолизом. В народе маленьких пациентов с таким диагнозом называют «дети-бабочки» из-за того, что кожа малышей хрупкая, как крылья бабочки.

Первого казахстанского ребенка с буллезным эпидермолизом уже прооперировали в России. Там детей с такой патологией оперируют последние пять лет. Маленький пациент через несколько месяцев после операции уже научился рисовать.

Теперь усилиями врача детской клиники «Аксай» Исамдуна Харамова российские специалисты приехали в нашу страну, чтобы поделиться опытом и провести показательный мастер-класс с процедурой разъединения пальцев кисти.

В Алматы прилетели заведующий отделения травматологии – ортопедии №3 клиники высоких медицинских технологий имени Пирогова СПбГУ Владимир Заварухин и Олег Кулешов. Олег — кандидат медицинских наук, врач анестезиолог-реаниматолог, заведующий отделением анестезиологи и реанимации Клиники высоких медицинских технологий имени Пирогова СПбГУ.

«Эти дети из Алматинской области страдают данным заболеванием с рождения, наблюдаются у нас и в Казахском научном центре дерматологии и инфекционных заболеваний. По мере роста происходит то, что вот эти булы (раны) раскрываются и происходит сращивание пальцев. Это очень сложная операция.

Одного ребенка мы отвезли в Москву, но у него настолько сложная стадия была, на теле буквально живого места не было. К сожалению, ему отказали в операции. Но сегодня мы постараемся, чтобы и его наши коллеги из Санкт-Петербурга проконсультировали.

В ходе визита российских медиков мы прооперируем двух пациентов. У старшего ребенка, слава богу, есть участки здоровой кожи на предплечье. А младшему ребенку, у которого состояние тяжелее, постараемся взять кожу с голени. То есть мы должны взять кожу с тех мест, где нет повреждений», — объяснил заведующий ортопедическим отделением клиники «Аксай» КазНМУ Исамдун Харамов.

А тем временем в палатах операцию ожидали два маленьких пациента. Есентаю девять лет, мальчик учится на дому. Буллезный эпидермолиз у него выявили через месяц после рождения, а пальцы рук у него срослись уже до первого года жизни. Кисти рук малыша больше напоминают кокон, и одну кисть сегодня врачи превратят в нормальную.

Сам Есентай старается много не говорить, боясь нанести себе травму. Представьте, таким детям больно даже просто улыбаться, ведь кожа на губах тоже может лопнуть и превратиться в открытую рану.

«Он очень умный, играет на ноутбуке, смартфоне, любит литературу, с этого года еще началась информатика. Он сам разговаривает, старается все делать сам. Надеемся, что операция пройдет успешно», — говорит мама Есентая Бахытгуль Абдил.

В соседней палате шестилетний Бекнур. Последствия болезни у малыша выражены более серьезно. Руки и ноги почти постоянно забинтованы. Сама операция сложна тем, что таким детям крайне затруднительно поставить наркоз. Из-за того, что ротовая полость открывается не полностью, возникает сложность в проведении интубации легких.

«Требуется специальное эндоскопическое оборудование, заводится тонкий эндоскоп и по нему уже заводится эта трубочка. Дальше все части кожи, с которой мы контактируем, закрывается специальной повязкой. Хирургия кисти подразумевает, что операция проводится на обескровленной конечности, поэтому накладывается специальный пневматический турникет на плечо, который надувается, сдавливает артерию, а затем мы делаем операцию, не боясь того, что она будет кровить. Под этот жгут тоже нужна специальная повязка. Дальше мы разделяем кокон, который связывает пальцы, и начинаем их постепенно разгибать, в некоторых случаях приходится ставить спицы»,

— рассказал о тактике операции заведующий отделения травматологии – ортопедии №3 российской клиники высоких медицинских технологий имени Пирогова СПбГУ Владимир Заварухин.

После разъединения пальцев начинается самый сложный этап операции – пересадка кожи. Этот процесс практически ювелирный. Лоскуты кожи разделяют на слои и постепенно накладывают на каждый палец и кисть. Сама операция длится около 2,5 часа. В первый раз прооперируют одну кисть, через полгода такую же процедуру проведут на второй руке, а еще через полгода операцию проведут на ногах.

Буллезный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, их еще называют орфанными.

Разные типы заболевания встречаются с частотой от 1 из 70 тыс. до 1 из 125 тыс. новорожденных. В Казахстане на текущий момент зарегистрировано 108 пациентов (всех возрастов) с разными формами буллезного эпидермолиза. Из них 63 – дети до 18 лет.

По оценке специалистов, помимо сегодняшних двоих детей, прооперировать можно еще пятерых малышей. В Казахстане за счет бюджета дети обеспечиваются специальными повязками, бинтами и салфетками. По словам специалистов, хрупка у «детей-бабочек» не только кожа, но и другие органы.

«Сейчас дети с подобным заболеванием вынуждены пожизненно носить эти повязки, для них это как вторая кожа. Этим детям нужна еще и мульти дисциплинарная помощь. То есть заболевание имеет свои осложнения в стоматологии: потеря зубов, кариес, повреждается слизистая оболочка, возможен стеноз пищевода, синдактилия, то есть утрата пальцев на верхних и нижних конечностях.

Излечиться 100% — такой возможности на сегодняшний день нет. Но есть у нас и взрослые с этим диагнозом, есть и женщины с этим диагнозом, которые рожали здоровых детей», — рассказала заведующая клиники Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний МЗ РК, координатор лечения буллезного эпидермолиза в Республике Казахстан Айнур Таубаева.

Генетическое заболевание, по словам специалистов, передается от одного из родителей с вероятностью 50 на 50. В случае если диагноз подтвержден у обоих родителей, риск передачи буллезного эпидермолиза увеличивается.

Первые операции в Казахстане стали возможны благодаря усилиям детской клиники «Аксай» КазНМУ имени Асфендиярова при поддержке Благотворительного фонда Kobelek Balalar.