Слепота и разложение костей ног — ребенка залечили от неизвестной болезни

Отправной точкой в нашем расследовании стало письмо отца 14-летней Алины Калиевой из Астаны.

Что ни день, то хуже

«У Алины инвалидность с 8 лет, первые симптомы болезни появились в 1,5 года — заболело правое колено», — пишет Сайлау Калиев. — «Обратились в поликлинику, сделали УЗИ, ничего не нашли, но боль продолжалась. Мы легли в Национальный научный центр материнства и детства, пролежали около месяца,

получали всякие манипуляции и делали плазмаферез. После него Алина заболела гепатитом С

При выписке нам назначили лечение, почти три года сидели на гормонах («Преднизолон»). После того как препарат был отменен, проблемы со здоровьем усугубились: появилась фиброзная дисплазия, гепатит С, аутоиммунный гепатит. Когда мы лежали в очередной раз, в центре нам прописали препарат «Методжект» в уколах. 2,5 года мы просидели на нем без какого-либо положительного результата.

В январе 2016 года там же в центре, в отделении ревматологии (заведующая отделением Асылбекова М. К.), нам предложили внутривенно вводить препарат «Актемра» без предварительной консультации и письменного разрешения. После него дочери стало плохо, я забрал ее из больницы и в течение следующих 10 дней она не могла встать, а все тело покрылось пятнами. Я приехал разобраться, но меня слушать не хотели, отправили в поликлинику и сказали капать «Актемру» один раз в месяц. Нас заставили получать это лекарство, уверяя, что последующие инъекции будут переноситься легче. Но получилось наоборот.

После второй дозы Алина за один день ослепла

Мы экстренно легли в офтальмологию и восстановили зрение. После «Актемры» у ребенка серьезные проблемы с печенью».

Диагноз с опозданием в годы

В 2017 году за деньги общественного фонда «Милосердие» Алину Калиеву обследовали в Москве.

Наконец ребенку поставили точный диагноз — криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС). Это тяжелое генетическое заболевание

Отец Алины утверждает, что сейчас в Казахстане с таким диагнозом живет только один человек — его дочь. Но доверять ребенка казахстанским медикам Сайлау Калиев не хочет.

Доведенный до отчаяния отец своими силами повез дочь в Санкт-Петербург, чтобы ей обследовали ноги. Предстоит тяжелая операция, так как

у девочки разрушаются кости голеностопа

Мы поговорили с руководителем фонда «Милосердие» Аружан Саин. Она хорошо знает историю Алины.

— В 2017 году папа обратился к нам за установлением диагноза. Мы оплатили проведение генетических тестов, диагноз был установлен. Родители сначала хотели везти девочку на лечение в московскую клинику — сначала в одну, затем в другую. В итоге средства были перечислены в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева. Но Калиевы все-таки почему-то туда не поехали.

Как теперь выясняется, они хотят лечиться в другом российском медучреждении. Но проблема в том, чтобы перечислить деньги в другую больницу, их надо вернуть из прежней клиники. 6 февраля отец написал заявление, средства будут перенаправлены в НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой.

Сегодня стало известно, что папа девочки до этого хочет провести в одной из московских лабораторий еще какой-то генетический тест

Я его понимаю. Судя по истории лечения девочки, он никому уже не верит. Но мы хотим помочь и уже договорились с российскими медиками пролечить Алину. И делать это нужно скорее, пока еще не поздно. Но родители самостоятельно решают, как действовать в отношении лечения своего ребенка.

По словам Аружан Саин, с приходом на пост министра здравоохранения Елжана Биртанова представитель фонда вошла в состав комиссии по лечению казахстанцев за рубежом. Между «Милосердием» и минздравом есть договоренность – фонд берет на себя оплату лечения менее затратных диагнозов и обследования, чтобы бюджетные средства шли на дорогостоящее лечения детей. Ведь помощь нужна многим.

За 2018 год фонд оплатил 200 операций и курсов лечения. Помощь в проекте «Подари детям Жизнь» в прошлом году получил 101 ребенок.

Аружан Саин. Фото Ortcom.kz

— Мы видим, что есть проблемы на уровне местных управлений здравоохранения. Им бы каждого такого тяжелого пациента сопровождать как следует — помогать, вовремя направлять в нужные клиники — республиканские, например. А этого зачастую нет. Поэтому отчаявшиеся родители больных детей обижаются на всех подряд.

Мутация гена

Редакция напрямую обратилась к министру Биртанову с просьбой разобраться в случае Алины Калиевой. А заодно и прокомментировать, почему 30 января 2019 года Центр материнства и детства отказал Калиевым в госпитализации ребенка, не получавшего никакого лечения уже два года. Разумеется, мы попросили подтвердить или опровергнуть факт врачебной ошибки, о которой Сайлау Калиев пишет во всех своих жалобах.

В ситуации разбиралась и. о. директора департамента организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Гульнара Жангарашева.

— Ребенок действительно болен с 1,5 лет. Но не всегда основное заболевание выливается сразу в какую-то окончательную форму. В 2017 году был поставлен диагноз — аутовоспалительный синдром, криопирин-ассоциированный периодический синдром.

В том же году провели генетическое обследование в Москве и нашли мутацию в гене, который отвечает за это заболевание

Московские специалисты как поправку написали в заключении, что исключение указанной мутации у одного из родителей повышает вероятность, что она является причиной клинических проявлений у обследуемой.

То есть только в 2018 году было научно доказано, что этот штамм вызывает это заболевание. До этого мутация считалась вероятной, а в нашей стране молекулярно-генетические исследования не проводятся. Клиника четко попадает в это заболевание. Мы провели две консультации с зарубежными ревматологами. Диагноз подтвердил и профессор ревматологии Стоян Тодоров.

Ошибка подтверждена?

В 2016 году в центре материнства и детства ребенку поставили воспалительное заболевание, но форму не определили, лечили препаратом «Актемра». Это препарат биогенной инженерии, и он дал реакцию,

потому что возбудитель воспалительного процесса оказался другим. Это показало генетическое обследование, сделанное годом позднее

Этот возбудитель лечится другим препаратом. Он не зарегистрирован в Казахстане, но минздрав готов его завезти разово специально для этого ребенка. Таких больных у нас мало, но мы готовы его капать. Диагноз есть, препарат есть, нет согласия папы. Он не верит врачам, не слышит и не верит нам. Не верит в диагноз, потому что генетическое обследование прошел только он, а надо бы еще супруге обследоваться.

Я его понимаю, потому что они лечатся с 1,5 лет, а эффекта нет. И он думает, что виноваты врачи

У нас есть замечательный специалист, ревматолог Макеш Асылбекова, это врач от бога. А он ей не доверяет. Мы согласны, чтобы ребенка лечил другой врач, меньшей категории. Но теперь папа решил лечить ребенка в России. Мы уже многократно говорили с ним, что эта неопределенность затягивает процесс лечения.

https://youtu.be/KvdE6Py-gI4

Мы не можем всех отправлять за рубеж, если такие заболевания лечатся здесь. Мы отправляем только тех, и это написано в приказе, кому не можем помочь в Казахстане.

Что теперь делать?

Мы можем только ускорить поездку семьи в российскую клинику, пусть мама обследуется, врачи еще раз подтвердят диагноз и начнут лечение там,

а продолжим уже здесь. Потому что мы можем это делать.

— Понять отца тоже можно. Девочка и слепла, и язвами покрывалась, а теперь вот проблема с костями, она не ходит. Консилиум отказал в госпитализации, хотя папа говорит об ухудшении ее состояния.

— А что нам делать, если госпитализируем? Он ведь не дает лечить. Обследовать — не обследуешь. Ребенка надо лечить быстрее. Положим мы его в стационар, и что она будет делать? Просто лежать и получать неэффективные уколы? Капать назначенный при ее диагнозе препарат он нам не дает.

После этого разбирательства доведенный до отчаяния Сайлау Калиев определился с дальнейшим лечением дочери. Вскоре семья отправится в российскую клинику.